Malattie pediatriche 24 Febbraio Feb 2015 0945 24 febbraio 2015

Omocistinuria classica

I pazienti sono normali alla nascita; in assenza di terapia, il decorso della malattia è progressivo.

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linfogranuloma

L'omocistinuria classica è una malattia multisistemica.

L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato vascolare.

COME SI RICONOSCE

I pazienti sono normali alla nascita; in assenza di terapia, il decorso della malattia è progressivo. Le anomalie oculari comprendono l'ectopia del cristallino (85% dei casi), associata ad una elevata miopia. Le alterazioni scheletriche comprendono il genu valgum e i piedi cavi, la dolicostenomelia, il pectus excavatum o carinatum, la cifosi o scoliosi e l'osteoporosi. Le complicazioni tromboemboliche, che colpiscono le piccole e le grandi arterie e le vene costituiscono la principale causa di morbidità e di mortalità.

COME SI CURA

Se la malattia viene diagnosticata nel periodo neonatale, come sarebbe auspicabile, l'obiettivo del trattamento è quello di assicurare lo sviluppo di un'intelligenza normale e di prevenire altre complicazioni. In epoca successiva, il trattamento mira a prevenire le complicazioni, in particolare quelle tromboemboliche che mettono a rischio la vita del paziente.

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