Malattie pediatriche 18 Febbraio Feb 2015 1609 18 febbraio 2015

Sindrome orofaciodigitale tipo 11

E' una forma sporadica della sindrome orofaciodigitale, che normalmente colpisce nella prima infanzia.

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La sindrome orofaciodigitale tipo 11 causa problemi scheletrici.

La sindrome orofaciodigitale tipo 11 è una forma sporadica della sindrome orofaciodigitale, che normalmente colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da malformazioni facciali (blefarofimosi, punta del naso globosa, rime palpebrali oblique verso il basso e l'esterno, orecchie a basso impianto) e scheletriche (polidattilia postassiale, fusione delle vertebre), associate a grave disabilità cognitiva, sordità e cardiopatie congenite.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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