Malattie pediatriche 18 Febbraio Feb 2015 1608 18 febbraio 2015

Sindrome oro-facio-digitale tipo 2

I principali segni clinici sono la polidattilia preassiale bilaterale delle mani e dei piedi.

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La sindrome oro-facio-digitale tipo 2 colpisce nella prima infanzia.

La sindrome oro-facio-digitale tipo 2 è una malattia a esordio precoce caratterizzata da deformità delle mani e dei piedi, dismorfismi facciali, schisi sulla linea mediana che coinvolge il labbro superiore e amartomi linguali.

COME SI RICONOSCE

I principali segni clinici sono la polidattilia preassiale bilaterale delle mani e dei piedi, la duplicazione parziale dell'alluce, la brachidattilia, la sindattilia, la scoliosi, il pectus excavatum, la bassa statura, l'ipotonia muscolare e la sordità di tipo trasmissivo.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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