Malattie pediatriche 18 Febbraio Feb 2015 1608 18 febbraio 2015

Alcaptonuria

La maggior parte degli individui è asintomatica e ignara della propria condizione fino all'età adulta.

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L'alcaptonuria esordisce nella prima infanzia.

L'alcaptonuria è una patologia caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico e del suo prodotto d'ossidazione, l'acido benzochinone acetico, che provoca una colorazione scura delle urine esposte all'aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell'elice dell'orecchio e una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).

COME SI RICONOSCE

La maggior parte degli individui è asintomatica e ignara della propria condizione fino all'età adulta; tuttavia, l'aciduria omogentisica può essere già rilevata nella prima infanzia con i pannolini tinti di urina scura. Dopo i trenta anni si osserva una pigmentazione anomala della cute che ricopre le cartilagini in tutti i distretti del corpo.

COME SI CURA

La terapia medica rallenta il processo di accumulo del pigmento, alleviando le complicanze articolari e cardiovascolari che si possono presentare in seguito. Le restrizioni dietetiche portano benefici.

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