Malattie pediatriche 17 Febbraio Feb 2015 1815 17 febbraio 2015

Albinismo oculocutaneo tipo 5

I pazienti presentano una pigmentazione cutanea chiara, più chiara rispetto a quella osservata nei loro parenti.

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L'albinismo oculocutaneo tipo 5 colpisce nella prima infanzia.

L'albinismo oculocutaneo tipo 5 è una forma di albinismo oculocutaneo caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, nistagmo e transilluminazione dell'iride.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano una pigmentazione cutanea chiara, più chiara rispetto a quella osservata nei loro parenti. Il colore dei capelli varia dal biondo chiaro al castano scuro. I segni oculari comprendono il nistagmo, la transilluminazione dell'iride e una pigmentazione periferica molto scarsa nel fondo oculare.

COME SI CURA

Non esiste una cura definitiva.

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