Malattie pediatriche 17 Febbraio Feb 2015 1816 17 febbraio 2015

Albinismo oculocutaneo tipo 2

La cute e i capelli possono essere privi di pigmentazione fino ad avere una pigmentazione quasi normale.

  • ...
beri-beri

L' albinismo oculocutaneo tipo 2 è una delle forme più frequenti.

Il cosiddetto albinismo oculocutaneo tipo 2 è un disturbo a esordio infantile caratterizzato da ipopigmentazione variabile della cute e dei capelli, alterazioni oculari caratteristiche e anomalie dei nervi ottici nel chiasma.

COME SI RICONOSCE

La cute e i capelli possono essere privi di pigmentazione fino ad avere una pigmentazione quasi normale. La maggior parte dei neonati sviluppa il nistagmo prima dei 3-4 mesi di vita che, all'inizio, può essere a scosse rapido, per poi rallentare con il tempo. Nei primi sei mesi di vita, sono presenti strabismo e disattenzione visiva.

COME SI CURA

La malattia non è letale e si stabilizza dopo l'infanzia. Tuttavia, le conseguenze mediche e sociali possono avere un impatto sulla vita quotidiana del paziente.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso