Malattie pediatriche 17 Febbraio Feb 2015 1816 17 febbraio 2015

Albinismo oculocutaneo tipo 1B

I neonati hanno capelli bianchi o color biondo-chiaro, ma con il tempo i capelli possono scurirsi diventando biondi o castano chiaro.

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calcoli

L'albinismo oculocutaneo tipo 1B causa fotofobia.

L'albinismo oculocutaneo tipo 1B è una patologia a esordio precoce caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, nistagmo, riduzione della pigmentazione dell'iride e della retina e un decorso anomalo dei nervi ottici.

COME SI RICONOSCE

I neonati hanno capelli bianchi o color biondo-chiaro, ma con il tempo i capelli possono scurirsi diventando biondi o castano chiaro. Le ciglia possono essere più scure rispetto ai capelli e alle sopracciglia. La cute ha un colore bianco-panna, ma è possibile una minima abbronzatura, associata a lentiggini e nevi pigmentati. A volte il nistagmo è congenito, ma di solito si evidenzia a 3-4 mesi di vita.

COME SI CURA

È indicata la visita oftalmologica annuale e l'uso di lenti correttive o di occhiali per migliorare l'acuità visiva. Possono rendersi necessari occhiali scuri per alleviare la fotofobia. Lo strabismo può essere trattato chirurgicamente per motivi funzionali o estetici.

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