Malattie pediatriche 17 Febbraio Feb 2015 1816 17 febbraio 2015

Albinismo oculocutaneo tipo 1A

Le iridi hanno un colore variabile dal blu al rosa e sono completamente translucide.

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mioclonia

L'albinismo oculocutaneo tipo 1A colpisce soprattutto gli occhi.

L'albinismo oculocutaneo tipo 1A è una forma molto grave di albinismo, in cui non viene prodotta la melanina. La malattia è caratterizzato da capelli e cute bianchi, iridi blu e completamente translucide, nistagmo e anomalie dei nervi ottici.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano cute e i capelli bianchi alla nascita. Le iridi hanno un colore variabile dal blu al rosa e sono completamente translucide. Queste caratteristiche non cambiano durante la vita. Il nistagmo può essere congenito o svilupparsi nei primi 3-4 mesi di vita. Persiste per tutta la vita, ma di solito si attenua dopo l'infanzia ed è meno evidente quando una persona è rilassata e riposata.

COME SI CURA

Sono necessari controlli oftalmologici annuali e l'uso di lenti correttive od occhiali per migliorare l'acuità visiva. Possono rendersi necessari occhiali scuri per alleviare la fotofobia. Lo strabismo può essere trattato chirurgicamente per ragioni funzionali o estetiche.

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