Malattie pediatriche 13 Febbraio Feb 2015 1721 13 febbraio 2015

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

I primi sintomi sono i disturbi della deambulazione, con affaticamento e la tendenza a inciampare e cadere.

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4D causa sordità.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4D è una forma grave di malattia demielinizzante associata nella maggior parte dei pazienti a sordità neurosensoriale.

COME SI RICONOSCE

L'età di esordio della malattia è tra i 4 e i 10 anni. I primi sintomi sono i disturbi della deambulazione, con affaticamento e la tendenza a inciampare e cadere. All'età di 5-15 anni compare difficoltà nell'uso delle mani. Si sviluppano rapidamente debolezza e depauperamento muscolare, accentuati soprattutto distalmente e agli arti inferiori. È anche notevole la perdita della sensibilità nelle porzioni distali degli arti inferiori. La sordità neurosensoriale si sviluppa tra i 14 e i 30 anni.

COME SI CURA

Non è disponibile nessun trattamento, a parte la chirurgia ortopedica, per la correzione delle deformità.

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