Malattie pediatriche 13 Febbraio Feb 2015 1719 13 febbraio 2015

Deficit di aminoacilasi 1

La patologia è identificata in base al ritardo dello sviluppo psicomotorio o la presenza di epilessia.

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linfedema

Il deficit di aminoacilasi 1 è un errore del metabolismo.

Il deficit di aminoacilasi 1 è un errore congenito del metabolismo. La patologia è identificata in base al ritardo dello sviluppo psicomotorio o la presenza di epilessia.

COME SI RICONOSCE

La patologia causa un aumento dei livelli degli aminoacidi N-acetilati, compresa la metionina, la glutamina, l'alanina, la leucina, la glicina, la valina e i derivati dell'isoleucina.

COME SI CURA

Il trattamento è solo sintomatico.

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