Malattie pediatriche 12 Febbraio Feb 2015 1020 12 febbraio 2015

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 4

I primi segni della sono le febbri episodiche, l'iperpiressia estrema, le convulsioni febbrili ricorrenti.

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La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 4 colpisce nella prima infanzia.

La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 4 è una malattia ereditaria caratterizzata da anidrosi, insensibilità al dolore, comportamento automutilante e episodi febbrili. Sono state pubblicate diverse centinaia di casi.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nella prima infanzia. I primi segni della sono le febbri episodiche, l'iperpiressia estrema, le convulsioni febbrili ricorrenti (secondarie all'anidrosi) e l'automutilazione. Il segno cardinale è l'assenza o la significativa diminuzione della sudorazione sul torace e sulle estremità degli arti superiori (100% dei casi).

COME SI CURA

lLa presa in carico è sintomatica e comprende il controllo dell'ipertermia, la prevenzione dell'automutilazione e il trattamento dei problemi ortopedici, che potenzialmente possono causare gravi deformità invalidanti.

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