Malattie pediatriche 12 Febbraio Feb 2015 1020 12 febbraio 2015

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale

La malattia esordisce nella prima infanzia e si presenta con un ritardo dello sviluppo.

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cuore

La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale causa ritardo nello sviluppo.

La cosiddetta neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale è una sindrome  a esordio precoce caratterizzata da neuropatia assonale autonomica e sensoriale, sordità neurosensoriale e ritardo globale e persistente dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce nella prima infanzia e si presenta con un ritardo dello sviluppo, ipotonia e areflessia modesti. Altri segni incostanti sono la debolezza, i dismorfismi variabili, la perdita dell'equilibrio e l'atrofia ottica.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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