Malattie pediatriche 11 Febbraio Feb 2015 1145 11 febbraio 2015

Sindrome di Isaac

a patologia si caratterizza per un'attività continua delle fibre muscolari a riposo.

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letargia

La sindrome di Isaac colpisce le fibre muscolari.

La cosiddetta sindrome di Isaac è una malattia immunomediata dei motoneuroni periferici caratterizzata da un'attività continua delle fibre muscolari a riposo, che provoca rigidità muscolare, crampi, miochimia e pseudomiotonia.

COME SI RICONOSCE

L'esordio varia dal periodo neonatale alla sesta decade. La patologia si caratterizza per un'attività continua delle fibre muscolari a riposo (anche durante il sonno), con conseguenti crampi, rigidità e debolezza muscolare, pseudomiotonia, contrazione involontaria (evidente miochimia) e fascicolazione muscolare. Si osservano inoltre iperidrosi, ipertrofia muscolare e iporeflessia.

COME SI CURA

Non è disponibile una cura efficace.

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