Malattie pediatriche 11 Febbraio Feb 2015 1146 11 febbraio 2015

Neurofibromatosi tipo 1

E' caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni.

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La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia neurocutanea.

La neurofibromatosi tipo 1 è una malattia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e maligni.

COME SI RICONOSCE

Sono evocativi della diagnosi diversi elementi: sei o più macchie caffè-latte (95% di tutti i casi, di solito prima dell'età di tre anni), neurofibromi, ovvero tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee, sottocutanee o plessiformi (di rado prima della pubertà, riconoscibili a livello clinico nel 30% dei casi), lentiggini nelle pieghe cutanee, due o più noduli iridei di Lisch, un glioma delle vie ottiche, difetti scheletrici specifici (assottigliamento della corteccia delle ossa lunghe, displasia delle ali dello sfenoide), e un familiare di primo grado affetto.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico e può prevedere la chirurgia per i neurofibromi sintomatici, la scoliosi progressiva e la pseudoartrosi.

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