Malattie pediatriche 11 Febbraio Feb 2015 1146 11 febbraio 2015

Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi

I bambini colpiti possono presentare ipotonia e neurodegenerazione progressiva.

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La neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi causa ritardo nello sviluppo motorio.

La cosiddetta neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi è una sindrome a esordio precoce caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti possono presentare ipotonia e neurodegenerazione progressiva.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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