Malattie pediatriche 9 Febbraio Feb 2015 1547 09 febbraio 2015

Sindromi da neuroancantocitosi

Sono caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria e degenerazione progressiva degli gangli della base.

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linfedema

Le sindromi da neuroancantocitosi sono un gruppo di malattie genetiche.

Le sindromi da neuroancantocitosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria e degenerazione progressiva degli gangli della base.

COME SI RICONOSCE

Le sindromi comprendono la coreacantocitosi, la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod, la neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi e la malattia Huntington-simile 2, che presentano un fenotipo analogo a quello della malattia di Huntington, che consiste in un disturbo coreico, sintomi psichiatrici e declino cognitivo, e altri segni multisistemici, come la miopatia e la neuropatia assonale. Nella sindrome di McLeod, può insorgere una cardiomiopatia, con aritmie.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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