Malattie pediatriche 6 Febbraio Feb 2015 1708 06 febbraio 2015

Sindrome di Senior-Loken

Si manifesta dopo la nascita o durante l'infanzia con i sintomi della nefronoftisi, compresa la poliuria.

  • ...
essiccosi

La sindrome di Senior-Loken è una malattia oculo-renale.

La sindrome di Senior-Loken è una malattia oculo-renale autosomica recessiva molto rara, caratterizzata dall'associazione tra nefronoftisi , malattia renale cronica e distrofia retinica.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta dopo la nascita o durante l'infanzia con i sintomi della nefronoftisi, compresa la poliuria, la polidipsia, l'enuresi secondaria e l'anemia. La progressione della malattia può provocare un'insufficienza renale acuta o cronica fino ad esitare in una malattia renale allo stadio terminale. I segni oculari comprendono la cecità congenita o ad esordio precoce da distrofia retinica. In alcuni pazienti possono essere presenti altri segni clinici, come la fibrosi epatica, l'obesità e i disturbi neurologici.

COME SI CURA

I pazienti necessitano della dialisi o del trapianto renale. Al momento nessun trattamento è in grado di prevenire la progressione della perdita della vista.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso