Malattie pediatriche 6 Febbraio Feb 2015 1709 06 febbraio 2015

Sindrome di Perlman

I dismorfismi facciali sono considerati caratteristici e comprendono capelli all'insù nella parte anteriore del cuoio capelluto.

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La sindrome di Perlman è una patologia neonatale.

La cosiddetta sindrome di Perlman è una patologia a esordio precoce caratterizzata da polidramnios, macrosomia neonatale, tumori renali bilaterali (amartomi con o senza nefroblastomatosi), ipertrofia delle isole di Langerhans e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali sono considerati caratteristici e comprendono capelli all'insù nella parte anteriore del cuoio capelluto, sella nasale piatta, aspetto ipotonico con bocca aperta, labbro superiore anteverso e prominente, lieve micrognazia.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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