Malattie pediatriche 3 Febbraio Feb 2015 1810 03 febbraio 2015

Sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen

Si manifesta alla nascita con microcefalia, dismorfismi facciali più evidenti con l'età, ritardo della crescita.

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genitale

La sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen è una malattia genetica.

La sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen è una malattia genetica che si manifesta alla nascita con microcefalia, dismorfismi facciali più evidenti con l'età, ritardo della crescita e complicazioni tardive, come tumori maligni e infezioni.

COME SI RICONOSCE

I segni principali sono la microcefalia (presente alla nascita, progredisce con l'età), i dismorfismi facciali (prominenza mediofacciale accentuata dall'obliquità della fronte e dalla mandibola sfuggente). Gli altri segni facciali sono più sfumati e diversificati: rime palpebrali oblique verso l'alto, naso lungo e aquilino o naso corto con narici anteverse.

COME SI CURA

Non è disponibile una terapia specifica.

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