Malattie pediatriche 3 Febbraio Feb 2015 1808 03 febbraio 2015

Ceroidolipofuscinosi neuronali tardo-infantili

I pazienti presentano di solito un arresto dello sviluppo mentale ed epilessia grave intorno al terzo anno di vita.

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Le ceroidolipofuscinosi neuronali tardo-infantili causano un arresto dello sviluppo mentale.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali tardo-infantili sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi geneticamente eterogenee, caratterizzate da esordio durante l'infanzia, con declino delle capacità mentali e motorie, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano di solito un arresto dello sviluppo mentale ed epilessia grave intorno al terzo anno di vita. La malattia progredisce fino alla completa perdita di tutte le capacità motorie e mentali prima dell'età scolare.

COME SI CURA

Non esistono terapie risolutive. Nelle fasi tardive della malattia, la presa in carico consiste in cure palliative, che comprendono la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti, il trattamento della spasticità con miorilassanti e la nutrizione mediante gastrostomia.

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