Malattie pediatriche 3 Febbraio Feb 2015 1807 03 febbraio 2015

Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili

La patologia si manifesta con un deterioramento della vista attorno ai 6 anni.

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amiloidosi

Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili esordiscono in età scolare.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall'esordio nell'età scolare precoce con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e motorie.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta con un deterioramento della vista attorno ai 6 anni, in un bambino per il resto sano. La cecità insorge dopo pochi anni. Alcuni anni dopo l'esordio dei sintomi visivi inizia il declino cognitivo e l'epilessia. La demenza e i disturbi motori peggiorano progressivamente.

COME SI CURA

Il trattamento è solo sintomatico e dovrebbe consistere in cure palliative con la somministrazione di farmaci anticonvulsivanti e in interventi di supporto educativo, psicologico e psichiatrico.

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