Malattie pediatriche 3 Febbraio Feb 2015 1808 03 febbraio 2015

Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita

L'attività epilettica può essere notata prima della nascita con movimenti fetali particolarmente marcati.

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La ceroidolipofuscinosi neuronale congenita è una forma di epilessia.

La ceroidolipofuscinosi neuronale congenita è una forma grave di ceroidolipofuscinosi a esordio alla nascita, caratterizzata da microcefalia primitiva, epilessia neonatale e morte nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano insufficienza respiratoria postnatale, epilessia immediatamente dopo la nascita e circonferenza cranica ridotta rispetto alla norma. L'attività epilettica può essere notata prima della nascita con movimenti fetali particolarmente marcati.

COME SI CURA

Non esistono trattamenti efficaci.

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