Malattie pediatriche 30 Gennaio Gen 2015 0936 30 gennaio 2015

Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335

E' un disturbo della crescita caratterizzato da grave microencefalia a esordio prenatale.

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Il nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 esordisce alla nascita.

Il cosiddetto nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 è un disturbo della crescita caratterizzato da grave microencefalia a esordio prenatale.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano semplificazione delle circonvoluzioni cerebrali, agenesia del corpo calloso, assenza dei gangli della base, atrofia pontocerebellare ed interessamento della sostanza bianca con atrofia cerebrale secondaria. Possono essere presenti cataratta congenita, atresia delle coane, artrogriposi multipla, tetraparesi spastica.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico.

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