Malattie pediatriche 30 Gennaio Gen 2015 0935 30 gennaio 2015

Displasia tanatofora

Si osservano femori incurvati a cornetta del telefono, cranio a trifoglio e polidramnios.

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letargia

La displasia tanatofora è una malattia scheletrica.

La displasia tanatofora è una grave malattia scheletrica, in genere letale, a esordio prenatale, caratterizzata da micromelia, macrocefalia, torace stretto, e facies caratteristica.

COME SI RICONOSCE

Il torace è stretto con corpi vertebrali appiattiti e normalmente mineralizzati. Si osservano femori incurvati a cornetta del telefono, cranio a trifoglio e polidramnios. I neonati sono macrocefalici con fontanella anteriore grande, fronte prominente, grave ipoplasia mediofaccciale e proptosi.

COME SI CURA

Non esiste una cura. Nel periodo prenatale, il trattamento consiste nell'evitare eventuali complicazioni durante la gravidanza e il parto.

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