Malattie pediatriche 30 Gennaio Gen 2015 0935 30 gennaio 2015

Displasia tanatofora tipo 2

Esordisce nel periodo prenatale (primo-secondo trimestre) con micromelia, ossa lunghe dritte e corte.

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iposurrenalismo

La displasia tanatofora tipo 2 esordisce nella prima infanzia.

La displasia tanatofora tipo 2 è una patologia a esordio infantile caratterizzata da micromelia, ossa lunghe dritte, macrocefalia, brachidattilia, coste corte e cranio a trifoglio.

COME SI RICONOSCE

Esordisce nel periodo prenatale (primo-secondo trimestre) con micromelia, ossa lunghe dritte e corte, platispondilia delle vertebre, torace stretto, e cranio a trifoglio (trilobato). La facies caratteristica comprende la macrocefalia, la fronte prominente, la radice del naso piatta, la fontanella anteriore ampia, e la proptosi.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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