Malattie pediatriche 30 Gennaio Gen 2015 0929 30 gennaio 2015

Displasia geleofisica

I bambini colpiti presentano naso corto, guance prominenti, ipertelorismo, filtro piatto e lungo.

  • ...
surrene

La displasia geleofisica è una malattia scheletrica.

La displasia geleofisica è una displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano naso corto, guance prominenti, ipertelorismo, filtro piatto e lungo e labbro superiore sottile. Altri segni clinici comprendono il progressivo ispessimento delle valvole cardiache (che spesso causano la morte precoce), le contrazioni del muscolo gastrocnemio e del tendine di Achille, con conseguente andatura sulla punta di piedi, la stenosi tracheale, l'insufficienza broncopolmonare e l'ingrossamento del fegato.

COME SI CURA

Non è nota una cura.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso