Malattie pediatriche 28 Gennaio Gen 2015 1741 28 gennaio 2015

Sindrome di Robinow

Segni tipici sono la bassa statura e i dismorfismi facciali.

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ipersurrenalismo

La sindrome di Robinow è una malattia genetica.

La sindrome di Robinow è una malattia genetica a esordio infantile caratterizzata dall'accorciamento degli arti e da anomalie della testa, del viso e dei genitali esterni.

COME SI RICONOSCE

Segni tipici sono la bassa statura, i dismorfismi facciali (ipertelorismo, ipoplasia mediofacciale, sella nasale larga, naso corto con narici antiverse), l'accorciamento mesomelico degli arti, la brachidattilia, la clinodattilia, l'iperplasia delle gengive e l'ipoplasia genitale.

COME SI CURA

La presa in carico delle deformità scheletriche comprende l'uso di busti o la correzione chirurgica. La somministrazione dell'ormone della crescita aumenta la statura dei bambini affetti.

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