Malattie dei bambini 28 Gennaio Gen 2015 0939 28 gennaio 2015

Mucolipidosi tipo 2

Alla patologia si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani.

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La mucolipidosi tipo 2 è una malattia genetica.

La cosiddetta mucolipidosi tipo 2 è una malattia lisosomiale genetica che colpisce nei primi mesi di vita. I sintomi clinici e radiologici ricordano quelli della malattia di Hurler, ma sono più precoci (si riscontrano fin dai primi mesi di vita o addirittura in utero) e causano il decesso durante l'infanzia per complicazioni cardio-respiratorie.

COME SI RICONOSCE

Alla patologia si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente a partire dai 6 mesi di età), nanismo.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica. Sono stati documentati alcuni casi di trapianto di midollo osseo, che sembrano aver prodotto alcuni benefici.

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