Malattie pediatriche 28 Gennaio Gen 2015 1742 28 gennaio 2015

Displasia acromesomelica di Hunter-Thompson

La patologia è caratterizzata dal punto di vista clinico, da grave nanismo, con anomalie limitate agli arti.

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calcoli

La displasia acromesomelica di Hunter-Thompson causa grave nanismo.

La displasia acromesomelica di Hunter-Thompson è una malattia genetica, appartenente al gruppo delle displasie acromesomeliche.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata dal punto di vista clinico, da grave nanismo, con anomalie limitate agli arti, soprattutto gli arti inferiori. I segmenti medi e distali sono colpiti in forma più grave, con eventuale lussazione delle grandi articolazioni; dal punto di vista radiologico, dalla mancanza o dalla fusione di elementi scheletrici delle mani e dei piedi, mentre lo scheletro assiale appare normale.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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