Malattie pediatriche 28 Gennaio Gen 2015 1742 28 gennaio 2015

Adrenoleucodistrofia neonatale

Si caratterizza per ipotonia, convulsioni, encefalopatia diffusa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica.

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calcinosi

L'adrenoleucodistrofia neonatale può causare ipotonia.

La cosiddetta adrenoleucodistrofia neonatale è una patologia che si presenta nella prima infanzia con ipotonia, leucodistrofia, deficit visivi e sordità neurosensoriale.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce alla nascita o nella prima infanzia, ma può essere talmente sfumata da ritardare la diagnosi fino al periodo tardo-neonatale o alla prima infanzia (o quando si sviluppa la leucodistrofia). Si caratterizza per ipotonia, convulsioni, encefalopatia diffusa, sordità neurosensoriale, neuropatia periferica, lievi dismorfismi facciali (ipertelorismo e porzione media del viso appiattita), ritardo di crescita e grave ritardo dello sviluppo psicomotorio.

COME SI CURA

Non esiste una terapia risolutiva. Il trattamento è sintomatico.

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