Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 0934 23 gennaio 2015

Sindrome mesomelia-sinostosi

La patologia si manifesta per lo più in epoca postnatale e ha un decorso clinico progressivo e lento.

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polimastia

La sindrome mesomelia-sinostosi è una malattia progressiva.

La sindrome mesomelia-sinostosi è un'osteocondrodisplasia a esordio pediatrico caratterizzata da un progressivo incurvamento degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, che provoca mesomelia, progressiva fusione tra le ossa intracarpali o intratarsali e le falangi prossimali, ptosi, ipertelorismo, anomalie del palato molle, cardiopatia e anomalie ureterali.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta per lo più in epoca postnatale e ha un decorso clinico progressivo e lento, almeno fino all'età adulta (quando si interrompe la crescita scheletrica). Caratteristiche craniofacciali sono le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi palpebrale, il telecanto, l'ipoplasia del palato molle con agenesia dell'ugola (palatoschisi posteriore atipica) e lieve micrognatia. È comune la voce nasale.

COME SI CURA

Il decorso progressivo richiede un regolare follow-up per tutta la vita da parte di esperti, compreso il chirurgo ortopedico pediatrico che deve farsi carico delle deformità progressive e delle limitazioni funzionali negli arti superiori e inferiori.

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