Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 2139 23 gennaio 2015

Sindrome di Scheie

Di solito i sintomi compaiono dopo i cinque anni, ma sono molto sfumati e spesso la diagnosi non viene posta prima dell'età adulta.

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La sindrome di Scheie è una patologia da accumulo lisosomiale.

La sindrome di Scheie è la forma più lieve della mucopolisaccaridosi tipo I. Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo nello sviluppo motorio.

COME SI CURA

Di solito i sintomi compaiono dopo i cinque anni, ma sono molto sfumati e spesso la diagnosi non viene posta prima dell'età adulta. I pazienti hanno una statura quasi normale e non presentano ritardo mentale. L'opacizzazione della cornea è diffusa e progressiva, di solito dopo i quattro anni di vita.

COME SI CURA

L'enzima sostitutivo (laronidasi) ha ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano nel 2003. Somministrato attraverso infusioni settimanali, permette di migliorare la funzione respiratoria e il movimento articolare.

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