Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 0936 23 gennaio 2015

Sindrome di Langer-Giedion

I dismorfismi facciali comprendono il naso globoso, il filtro ampio e prominente, il labbro superiore sottile.

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La sindrome di Langer-Giedion causa deficit cognitivo.

La cosiddetta sindrome di Langer-Giedion, o sindrome tricorinofalangeale tipo 2, è una patologia a esordio precoce caratterizzata da deficit cognitivo, associato a varie anomalie, compresa la cute ridondante, le esostosi cartilaginee multiple, la facies caratteristica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono il naso globoso, il filtro ampio e prominente, il labbro superiore sottile, le orecchie a cavolfiore, i capelli radi e l'ipoplasia mandibolare. Sono stati descritti anche ritardo di crescita, microcefalia, ipotonia e problemi uditivi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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