Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 2139 23 gennaio 2015

Sindrome di Hurler

È una malattia da accumulo lisosomiale con difetti scheletrici e ritardo psicomotorio.

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calcoli

La sindrome di Hurler è una malattia da accumulo lisosomiale.

La sindrome di Hurler è la forma più grave delle mucopolisaccaridosi tipo I. È una malattia da accumulo lisosomiale con difetti scheletrici e ritardo psicomotorio.

COME SI RICONOSCE

Le caratteristiche più rilevanti sono le deformità scheletriche e il ritardo dello sviluppo psicomotorio. I pazienti presentano fin dal primo anno di vita anomalie muscolo-scheletriche, con bassa statura, disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva comparsa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso infossata, punta ampia, narici anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia, alterazioni delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi e secrezioni nasali. Il ritardo dello sviluppo si nota tra i 12 e i 24 mesi di vita e interessa soprattutto il linguaggio con progressivo deterioramento cognitivo e sensitivo.

COME SI CURA

Il trapianto di midollo osseo o di sangue del cordone ombelicale ha dato benefici e può evitare il decadimento neurocognitivo, migliorare alcuni tratti somatici e aumentare le attese di vita.

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