Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 2139 23 gennaio 2015

Sindrome di Hurler-Scheie

Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio.

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lacrime

La sindrome di Hurler-Scheie è una malattia da accumulo lisosomiale.

La cosiddetta sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I. Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio.

COME SI RICONOSCE

I pazienti hanno un'intelligenza normale o quasi normale, ma presentano disabilità fisiche di grado variabile. A partire dal primo anno di vita presentano anomalie muscolo-scheletriche di diversa gravità, con bassa statura e disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, lineamenti del viso progressivamente sempre più grossolani, cardiomiopatia, anomalie delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi e secrezioni nasali. Dopo i 2 anni può insorgere un idrocefalo.

COME SI CURA

Il trapianto di midollo osseo o di sangue del cordone ombelicale ha dato benefici e può salvaguardare la compromissione neurocognitiva, migliorare alcuni tratti somatici e aumentare le attese di vita.

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