Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 0935 23 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 8q21.11

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola.

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La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una malattia genetica.

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una patologia cromosomica infantile che causa ritardo mentale, dismorfismi facciali, orecchie prominenti a basso impianto, voce nasale e lievi anomalie delle dita delle mani e dei piedi.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola con angoli rivolti verso il basso e l'arco di Cupido del labbro superiore, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale. In tutti i soggetti affetti è presente una disabilità cognitiva lieve-moderata. Sono relativamente comuni le anomalie minori delle dita delle mani e dei piedi, come la camptodattilia, la sindattilia del terzo-quarto dito e l'aspetto tozzo del primo raggio.

COME SI CURA

I bambini affetti necessitano quasi sempre di un'educazione speciale. Si raccomandano la diagnosi precoce e l'accesso alle terapie, con particolare attenzione alle terapie del linguaggio e dello sviluppo motorio e cognitivo.

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