Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 0933 23 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 6q25

Tutti i pazienti presentano microcefalia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi e perdita dell'udito.

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La sindrome da microdelezione 6q25 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 6q25 è una malattia a esordio precoce caratterizzata da ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e sordità.

COME SI RICONOSCE

Tutti i pazienti presentano microcefalia, ritardo dello sviluppo, dismorfismi e perdita dell'udito. I dismorfismi comprendono l'ipoplasia mediofacciale, la sella nasale larga e le orecchie ruotate posteriormente.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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