Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 2139 23 gennaio 2015

Mucopolisaccaridosi tipo 6

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.

  • ...
mo

La mucopolisaccaridosi tipo 6 causa displasia scheletrica.

La mucopolisaccaridosi tipo 6 è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, che causa un accumulo di dermatan solfato.

COME SI RICONOSCE

La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. Le forme a progressione rapida possono esordire alla nascita, con un aumento dei livelli dei glicosaminoglicani nelle urine, lieve disostosi multipla, bassa statura e decesso prima della seconda o della terza decade di vita.

COME SI CURA

Prima della commercializzazione della terapia enzimatica sostitutiva con galsulfasi (Naglazyme), la presa in carico si limitava a un trattamento sintomatico e al trapianto di cellule staminali emopoietiche.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso