Malattie pediatriche 23 Gennaio Gen 2015 0933 23 gennaio 2015

Monosomia distale 6p

I difetti oculari interessano in particolare la camera anteriore.

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La monosomia distale 6p è una patologia genetica.

La cosiddetta monosomia distale 6p è una patologia genetica che si associa a una sindrome da delezione cromosomica caratteristica, che presenta un quadro clinico riconoscibile con deficit cognitivo, difetti oculari, sordità e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I difetti oculari interessano in particolare la camera anteriore. I dismorfismi facciali comprendono l'ipertelorismo, la fronte larga, le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura, l'ipoplasia mediofacciale e la micrognatia. La gravità del deficit cognitivo è variabile.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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