Malattie pediatriche 21 Gennaio Gen 2015 1921 21 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 3q29

I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica.

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collo

La sindrome da microdelezione 3q29 causa deficit cognitivo.

La sindrome da microdelezione 3q29 è una malattia da delezione subtelomerica ricorrente, associata a un quadro clinico variabile, che comprende deficit cognitivo e dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica con microcefalia, viso allungato e stretto, filtro corto, orecchie grandi ruotate posteriormente e sella nasale prominente. Occasionalmente sono stati osservati autismo e andatura atassica.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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