Malattie pediatriche 21 Gennaio Gen 2015 1921 21 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 2q32q33

I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e la sella nasale prominente.

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calcinosi

La sindrome da microdelezione 2q32q33 è una malattia genetica.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 2q32q33 è una malattia a esordio pediatrico caratterizzata da deficit cognitivo moderato-grave, ritardo del linguaggio significativo, difficoltà alimentari persistenti, ritardo della crescita e dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono le rime palpebrali oblique verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e la sella nasale prominente. La maggior parte dei pazienti presenta anche palato alto e ogivale o palatoschisi.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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