Malattie pediatriche 21 Gennaio Gen 2015 1920 21 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 2q23.1

I dismorfismi comprendono la microcefalia e la bocca larga e aperta.

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cuore

La sindrome da microdelezione 2q23.1 è una malattia cromosomica.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 2q23.1 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da grave ritardo mentale associato a un significativo ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali con iperattività e crisi di riso ingiustificate, bassa statura ed epilessia.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono la microcefalia, la bocca larga e aperta, il labbro superiore a cappello da gendarme e gli incisivi prominenti. La maggior parte dei pazienti presenta comportamento ripetitivo e stereotipato, disturbi del ciclo del sonno e andatura atassica.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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