Malattie pediatriche 21 Gennaio Gen 2015 1920 21 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 2p21

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate.

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amiloidosi

La sindrome da microdelezione 2p21 causa cistinuria.

La sindrome da microdelezione 2p21 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate, la sella nasale depressa e i padiglioni auricolari grandi e ruotati posteriormente.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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