Malattie pediatriche 21 Gennaio Gen 2015 1920 21 gennaio 2015

Delezione 5q35

Tutti i pazienti presentano dismorfismi facciali, di gravità variabile.

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distrofia

La delezione 5q35 colpisce in età pediatrica.

La delezione 5q35 è la delezione della parte terminale del braccio lungo del cromosoma 5. È una patologia genetica che colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

Tutti i pazienti presentano dismorfismi facciali, di gravità variabile; inoltre sono state osservate malformazioni craniche, ritardo mentale lieve ma talvolta grave e malformazioni cardiache.

COME SI CURA

Il trattamento è sintomatico.

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