Malattie pediatriche 21 Gennaio Gen 2015 1921 21 gennaio 2015

Delezione 2q37

La maggior parte dei pazienti presenta un quadro clinico simile all'osteodistrofia ereditaria di Albright.

  • ...
calcoli

La delezione 2q37 è una malattia cromosomica.

La delezione 2q37 è un'anomalia cromosomica a esordio infantile che si manifesta con tre sintomi principali: ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche e dimorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti presenta un quadro clinico simile all'osteodistrofia ereditaria di Albright, associato a ritardo dello sviluppo o deficit cognitivo, bassa statura (23% dei casi), tendenza all'obesità con l'avanzare dell'età e brachimetafalangia (50%). Sono anche frequenti la clinodattilia del quinto dito e le mani e i piedi piccoli, la sindattilia delle dita delle mani e dei piedi, la persistenza dei cuscinetti fetali sui polpastrelli, la piega palmare unica, la microcefalia o la macrocefalia.

COME SI CURA

È necessaria la terapia occupazionale, la logopedia e la fisioterapia.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso