Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1805 20 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna

I dismorfismi facciali comprendono la fronte alta, la radice nasale larga, il labbro superiore sottile.

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La sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna è una malattia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 20q13.2q13.3 paterna è una patologia pediatrica caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, disturbi dell'alimentazione difficilmente trattabili, lieve ritardo psicomotorio, ipotonia e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte alta, la radice nasale larga, il labbro superiore sottile, il mento piccolo e le orecchie malformate. Inoltre, i pazienti presentano ipopigmentazione cutanea, dell'iride e dei capelli e un'anomala distribuzione del tessuto adiposo.

COME SI CURA

Non esiste una terapia efficace.

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