Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1803 20 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 20p12.3

I dismorfismi comprendono la macrocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso e la microstomia.

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linforragia

La sindrome da microdelezione 20p12.3 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 20p12.3 è una patologia che esordisce precocemente ed è caratterizzata dalla sindrome di Parkinson-White associata a un ritardo variabile dello sviluppo e a dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono la macrocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso e la microstomia.

COME SI CURA

Non è nota una terapia risolutiva.

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