Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1803 20 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 1q44

I segni facciali più comuni sono la microcefalia, l'ipertelorismo e il labbro superiore sottile.

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La sindrome da microdelezione 1q44 può causare convulsioni.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 1q44 è una patologia genetica a esordio infantile caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, in particolare del linguaggio espressivo, convulsioni e ipotonia.

COME SI RICONOSCE

I segni facciali più comuni sono la microcefalia, l'ipertelorismo e il labbro superiore sottile. Sono state osservate in tutti i pazienti anomalie del corpo calloso (agenesia, ipogenesia o leggero assottigliamento).

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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