Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1802 20 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 1q21.1

I segni più comuni, ma incostanti, sono la microcefalia, il ritardo dello sviluppo o il lieve deficit cognitivo.

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polimastia

La sindrome da microdelezione 1q21.1 è una malattia genetica.

La sindrome da microdelezione 1q21.1 è una malattia genetica a esordio infantile caratterizzata da un quadro clinico variabile.

COME SI RICONOSCE

I segni più comuni, ma incostanti, sono la microcefalia, il ritardo dello sviluppo o il lieve deficit cognitivo, i dismorfismi facciali, peraltro poco marcati, e le anomalie oculari. Non sono comuni le malformazioni congenite. Di rado sono stati descritti i disturbi dello spettro autistico, la schizofrenia o il deficit dell'attenzione con iperattività.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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