Malattie pediatriche 20 Gennaio Gen 2015 1802 20 gennaio 2015

Sindrome da microdelezione 19p13.12

I dismorfismi facciali comprendono la brachicefalia, le narici anteverse e le malformazioni delle orecchie.

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scialorrea

La sindrome da microdelezione 19p13.12 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 19p13.12 è una malattia a esordio nell'età pediatrica caratterizzata da ritardo dello sviluppo moderato-grave, ritardo del linguaggio, sordità neurosensoriale e/o di conduzione bilaterale e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la brachicefalia, le narici anteverse e le malformazioni delle orecchie. Sono state osservate cardiopatie e disturbi del comportamento, come auto- ed eteroaggressività ed iperattività.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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